E Finalmente Descobri O Que Eu Tenho

Como vocês já sabem, sou cego. Nasci sem enxergar com o olho esquerdo, e o direito perdi a pouca visão que tinha com 4 anos de idade. Desde que nasci, isso já era esperado que acontecesse; os médicos informaram meus pais do que provavelmente aconteceria nos próximos anos, ao analisar a condição dos meus olhos. E já que isso era inevitável, por quê? Era a pergunta a se fazer.

A pergunta foi feita, exames também, e nada foi descoberto. As doenças mais comuns foram testadas, chegamos até mesmo viajar para São Paulo, para realizar exames mais específicos que não existiam em Curitiba, mas mesmo assim, nada foi encontrado.

O tempo passou, eu cresci. Eu sempre fui curioso para saber o porquê eu não enxergava. Não que fosse fazer muita diferença saber, pelo menos era o que eu pensava quando essa curiosidade surgiu, mas me parecia algo importante, talvez o início do uso do pensamento científico por parte de uma criança.

Quando fiz 17 anos, estava no final do ensino médio, e tinha que decidir o que faria pelo resto da minha vida. Uma das minhas aspirações, era talvez um dia, trabalhar com o estudo de visão artificial. Mas como eu iria trabalhar com isso se nem mesmo eu sabia o que eu tinha? A necessidade de saber realmente o que fora me fez pedir para minha mãe me ler as conclusões médicas da época. Vários papéis, trocas de cartas de um médico para o outro, afinal, todos os exames davam negativos.

Outro motivo que me fez ter vontade de saber qual a causa do meu problema era, se eu tivesse um filho um dia, ele teria o mesmo problema que eu? Porque se tivesse, seria algo a se considerar. Não que eu planeje ter um filho em breve, longe disso. Mas ainda assim era outro fator para se somar a minha curiosidade. De fato eu não sabia qual seria a decisão que eu tomaria. Dar origem a uma vida impondo uma condição que você tem certeza que traria dificuldades a essa pessoa não me parece correto.

O tempo passou. Nas minhas buscas malucas pela internet, conversas com outros amigos cegos e suas causas de cegueira, acabei topando com um tipo de doença genética. Eu já havia lido sobre muitas outras doenças, suas causas, mas nenhuma delas batia com a minha história… Mas essa em específico, poderia ser.

Em um dos médicos que eu havia ido quando pequeno, a possibilidade de ser algo genético havia sido descartada também, por algum motivo que não me recordo. Assistindo House demais (quem sabe), se uma explicação não foi encontrada, algum exame está errado ou tem alguém mentindo nessa história. Falei para meus pais para retornarmos ao oftalmologista.

Chegando lá, comentei sobre essa tal doença que eu achei que tinha. Baseado em quê? Coisas que eu li na Internet, na verdade… Muita coisa, e claro, um chute de trivela do Oliver Tsubasa. Eu não tinha nada a perder, em 20 anos os exames poderiam estar mais precisos, eu buscava qualquer coisa para fazer toda a bateria de exames e achar uma falha, porque não é possível que eu morresse sem saber o que eu tinha.

A doença que eu achava que tinha estava como uma possível causa em uma carta de um médico. Fui descobrir isso só hoje, quando escrevia esse texto. Eu realmente a achei na internet, e com o pensamento que pudesse ser ela, retornei ao oftalmologista para obter mais informações. Ele recomendou que eu fizesse um teste genético, afinal foi ele mesmo quem havia posto naquela carta muito tempo atrás como a possível causa, e lá fui eu.

O teste demorou 6 meses para ficar pronto. Não entendo muito como funcionam estes testes, mas estávamos testando para essa doença em específico, e nada mais. Isso significa que a única coisa que o teste nos diria era se eu tinha a tal doença, ou não. Se não fosse, poderíamos continuar testando para uma série de outras doenças genéticas, ou desistir de vez.

E o primeiro médico que sugeriu esta doença, e meu chute bem direcionado, estavam certos. Eu tenho, síndrome de norriê.

http://en.wikipedia.org/wiki/Norrie_disease – aqui tem um link que descreve melhor a doença. Basicamente é uma doença genética, normalmente leva a cegueira, em alguns casos mais raros a surdez e até mesmo retardamento mental, o que felizmente não foi o meu caso. É uma doença rara, bem rara pelo que eu tenho lido.

Sinto-me mais aliviado em saber o que é que eu tenho. Eu não tenho como transmitir isso geneticamente para alguém e afetar essa pessoa, o que me deixa mais tranqüilo. E se um dia eu vier a estudar visão artificial , como eu quero, eu sei onde o meu problema se encaixa.

Depois de 20 anos sem saber a causa do meu problema, eu finalmente descobri. Minha participação nisso? Curiosidade, um chute bem dado e vontade. O médico que realmente entendia do assunto que descobriu a verdadeira causa, a 20 anos, só não sei porque não testaram geneticamente essa possibilidade quando eu era pequeno… Talvez não existisse forma de se fazer isso, e com o avanço da medicina agora é. Mas o engraçado é estar em uma das cartas o fator genético descartado por um dos médicos, ao invés de estar em aberto, já que não era possível realizar esse tipo de exame…. ou talvez foi outra coisa, o que importa é que agora eu sei o que é.

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Comments

18 Responses to E Finalmente Descobri O Que Eu Tenho

  1. Bom, parabéns Lucas!
    Desde o NerdCast fiquei maravilhada pelo jeito que você encara a vida, e não ter desistido de descobrir, é uma delas.
    Abraço

  2. Muito interessante. Obrigado por compartilhar conosco. E mais uma prova que determinação + internet = Mundo sem limites.

  3. que bom q sua persistência gerou frutos. que seja assim em tudo q vc fizer. abraços

  4. Camila Sato says:

    Que bom! Fico contente que tenha descoberto. Deve ser realmente agoniante ter algo e não saber o que é!

  5. Marco Gomes says:

    Parabéns pela determinação! “Conhece-te a ti mesmo” (Oráculo de Delfos)

    • lucasradaelli says:

      oráculo de delfos é algo que já ouvi falar, com certeza, mas não conheço isso que você citou.

  6. Genial, piá! House sempre dá inspirações pra isso!
    Nunca tinha ouvido falar em Norriê (não que eu seja um cara que procura sobre doenças), mas muito interessante mesmo.

    E, claro, parabéns pela persistência ;)

    Sucesso!

  7. Cara, como muitos conheci tua história no Nerdcast e simpatizei com a forma que você leva a vida e tudo mais, e fico feliz de saber que esse mistério tu resolveu, e faço votos que essa informação possa lhe ser útil no futuro, para te ajudar ou mesmo para ajudar a outros que tenham a mesma síndrome.

  8. Lucas, parabéns pela persistência e curiosidade. Cientista você já é. Já tem o espírito investigativo que motivou os grandes nomes da ciência. Agora é partir pra suas pesquisas no campo da visão artificial.

  9. Lucas, bom dia.

    Te mandei duas mentios, mas não sei se você vai conseguir ler – meu twitter é bloqueado.
    O que eu quero te dizer é que posso ajudar a escanear o livro hoje, só me avisar o formato e qual pedaço do livro – combina isso com o seu amigo, pra não duplicar o trabalho.

    Bjs,

    Maíra

    • lucasradaelli says:

      Oi Maíra, tudo bem? estou tentando entrar em contato com ele desde ontem a noite, só para dar aquela cutucada básica: ei, quando é que sai mais umas 114 páginas? Li no twitter dele hoje a tarde que ele foi em uma feira, espero que seja na mesma cidade… quem escaneia pra gente é a mãe dele, já que ele é cego também. De fato não consegui ler suas mentions, twitters bloqueados não deixam mesmo… se eu conseguir entrar em contato com ele, vejo se a mãe dele quer alguma ajuda… provavelmente ela fez mais hoje a tarde e não faz sentido eu falar para voc6e escanear um pouco que seja, porque talvez seria trabalho duplicado mesmo… de qualquer forma, obrigado pela disponibilidade e entro em contato com você :)

  10. Filipe Lima says:

    Desde cedo, um cientista! haha! Parabéns pela determinação e perseverança, cara!
    Vida longa e próspera!

  11. Wesley Pereira says:

    Bakana demais este seu exemplo. A curiosidade move o mundo. Também te conheci no nerdcast, virei fã, pelo seu modo de ver a vida.
    Abrs.

  12. Nilda says:

    Parabéns pela persistência moço.
    E, pelo que me lembro, há 20 anos não haviam muitos testes genéticos disponíveis.

    E muitos exames e diagnósticos que hoje achamos óbvios não o eram até algum tempo. E outros se tornarão óbvios e importantes para todos no futuro.
    Por isso a sua persistência foi importante. De novo: parabéns

  13. zizi says:

    Parabéns pelo exemplo de persistência Lucas! Ouvindo nerdcasts antigos me deparei com o que você participou e achei você fantástico!

    Achei muito legal o exemplo que você dá pra galera e achei mais legal ainda vc ter descoberto o que causou a sua cegueira.

    Parabéns mesmo!

  14. Thomaz says:

    Lucas, te conheci pelo nerdcast e recentemente vi seu canal pelo Kid (izzynobre). Não sabia que você estudava computação e muito menos que tinha interesse em visão artificial. Achei muito interessante um cego (espero que não se ofenda… mas separo os deficientes como aqueles que usam óculos, como eu) querer estudar visão artificial.
    Te adicionei no twitter… estou atualmente terminando o mestrado na área de processamento de imagens.. se precisar de algo relacionado ao assunto, tamusai =)

  15. Lucas, é excelente saber o que você tem, pois como você mesmo falou, pode atacar no lugar certo. Espero que isso seja um incentivo a mais para você se dedicar a área de visão computacional e mais, ser um divulgador desse problema para que mais pessoas saiam da escuridão do conhecimento e possam ter certeza do que tem. Parabéns pela sua busca incansável, isso é caraterística de um verdadeiro cientista.

  16. É muito bom você compartilhar essa alegria conosco, tenho certeza que com sua inteligência e seu esforço você ainda contribuirá muito para o campo de pesquisas na área de visão artificial. Fico feliz pela tranquilidade que você obteve agora para vivenciar a paternidade quando for seu momento. Ah, quer saber, desde o Nerdcast eu fico feliz com cada descoberta sua!

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